Chicos Fenil: historias
que merecen ser contadas
En el país hay registrados más de 200 niños con Fenilcetonuria.
La detección de la enfermedad es obligatoria con el análisis del talón
(Por Juliana De Bernardi) Natacha tiene doce años, vive en la ciudad de Paraná, Entre Ríos. A ella le descubrieron Fenilcetonuria cuando nació, sin embargo gracias a que la diagnosticaron a tiempo es una nena normal, con excelentes notas en la escuela y una muy buena nadadora. Pero si no hubiese sido por Karen, su mamá, hoy en día no podría ostentar la salud que tiene. Tatu, como la llaman en su casa, nació en Rosario y la obra social que tenían en un primer momento no quiso cubrirle el tratamiento, aunque después sólo se hicieron cargo de las leches (fórmulas especiales con altos nutrientes pero sin fenilalanina).
Anualmente nacen más de 130 millones de niños en el mundo. A más de la mitad de ellos, en los primeros días de la vida se le practica pruebas para detectar precozmente fenilcetonuria y otros trastornos congénitos. En la Argentina hay alrededor de 200 chicos en tratamiento. Esta enfermedad, también conocida como PKU, es un desorden congénito que provoca que el cuerpo no produzca la enzima fenilalanina hidroxilasa que se convierte luego en tirosinas. Estas producen neurotransmisores que sirven a la función cognitiva del cerebro.
El error genético es provocado en el cromosoma número doce, para que el trastorno se desarrolle se deben juntar los genes recesivos defectuosos tanto de la mamá como del papá. Las consecuencias más graves a las que a las que pueden llegar los niños no tratados a tiempo son el retraso mental, por la falta o déficit de neurotransmisores. Otras características o síntomas son: retardo de las habilidades mentales y sociales, tamaño de la cabeza considerablemente menor de lo normal, hiperactividad, movimientos espasmódicos de brazos y piernas, convulsiones, erupción cutánea, temblores y postura inusual de las manos.
La PKU entra en el rango de enfermedades raras, debido a su baja incidencia en la población y su elevado costo al ser tratadas. El promedio de ellas es de uno cada 2 mil habitantes, y se cree que hay entre 5 mil y 8 mil tipos distintos. La mejor forma de detectar la Fenilcetonuria es a través de screening neonatal o mejor conocido como el análisis del talón. En el país se realiza desde 1991 y en el 2007 se hizo obligatorio y gratuito en toda la Argentina, con la ley 23.413. A su vez obliga a las obras sociales a incluir a los chicos con feníl dentro de sus afiliados.
Los avances en este sentido han sido enormes en el plano de la teoría legal pero no tanto en la práctica. A tales fines, en agosto del 2009 se trató en la Cámara de Diputados de la Nación, que ya logró media sanción, una ley de difusión y cobertura de enfermedades raras. De esta manera, incita a cubrir de manera total el tratamiento de enfermedades como la PKU, la fibrosis pulmonar o el Lupus Eritematoso Sistémico por nombrar algunas. Casi en la misma situación que Natacha se encuentra Maite, ella es una nena de tres años que también posee este desorden congénito de la provincia de Córdoba. Pero sus circunstancias son un poco más difíciles, se le complica bastante la cobertura de su dieta, su madre gasta hasta tres mil pesos mensuales en alimentación, dado que los preparados hipoproteicos y las leches especiales son importadas desde Inglaterra e Italia. Su mamá Natalia busca ayuda sin respuestas: la obra social que tiene se niega, desde hace un tiempo, a segur haciéndose cargo de la salud de su hija, para tratar de solucionarlo se dirigió a varios legisladores e integrantes del Ministerio de Salud, sin embargo al día de hoy las cosas no variaron demasiado. “Nos prometieron ocuparse pero todavía estamos esperando la llamada hace mas de un año y medio”, se lamentó, con un gran dolor. No solamente hay problemas a la hora de la cobertura social sino que también cuando concurren a hospitales público o clínicas privadas. En relación a ello, Natalia agregó que consiguieron pediatra para Maite recién cuando tenía ocho meses. “Los profesionales solamente saben que existe la fenilcetonuria pero le tienen más miedo a la enfermedad que los padres, no la quieren medicar. Ir a una guardia y decir que tenés este trastorno significa que te digan que la lleves a tu especialista eso es algo que hasta el día de hoy duele mucho”, finalizó.
En la Argentina el único importador de las fórmulas y alimentos es la empresa ABIN S.A. Es un monopolio que centraliza la venta y distribución de éstos bienes tan preciados para que la salud de tanto Maite como Natacha siga por buen camino. Los productos son traídos de Inglaterra (la formula), con la marca SHS y de Italia (los alimentos) de la firma Aprotem.
La dieta básica de las nenas esta fundada en que deben sí o sí ingerir bajas cantidades de proteínas (debido a que no las pueden procesar), especialmente en fenilalanina. Por lo tanto no puede comer nada que las contenga, es decir, son totalmente vegetarianas, les está prohibido ingerir carnes, huevos, leche, legumbre, harinas y verduras que tengas altos valores de fenilalanina. Otro de los compuestos que muchas veces pasa por desapercibido y que les hace mucho daño es el Aspartamo, se utiliza normalmente en los edulcorantes, jugos o productos dietéticos. Lo que ocurre con estos elemento, que poseen grandes cantidades de la enzima que las nenas no producen, es justamente elevar a grandes rangos los niveles de feníl y por lo tanto pueden causar lesiones gravísimas en sus cerebros, incluso llevarlas a un estado de retraso mental.
La sociedad todavía no está preparada para aceptar las diferencias con el otro, ver que la otra persona, por razones que escapan a su alcance de poder modificarlas, se comporta o reacciona de manera distinta al común de los mortales. Eso le pasa a Natacha, que a pesar de ser normal y no tener ningún rasgo diferencial, se siente distinta. En palabras de una chiquita de doce años, contó: “Me siento un poco distinta a los demás, lo que más me molesta es que cuando mis compañeros se enteran de la enfermedad que tengo, se empiezan a burlar de mi. Pero por suerte cada año se hace una jornada con todos los chicos y chicas que tienen feníl y ahí es como estar en casa, nadie te mira como bicho raro”.
A pesar de las circunstancias en las que la puso la vida, ella sueña, cuando sea grande, con ser médica y poder especializarse en su enfermedad, como una manera de ayudar a los chicos que están pasando lo mismo.
Al llegar al punto de dónde se puede tratar la Fenilcetonuria, el país se encuentra en un cuello de botella. En la región central sólo hay dos hospitales que se encargan de brindar la atención necesaria a los que tienen PKU. Están en La Plata, Hospital “Sor María Ludovica”, y en Rosario, Hospital de Niños “Victor J. Vilela”. También en La Plata se encuentra la Fundación Bioquímica Argentina, allí se analizan gratuitamente los estudios de Fenilcetonuria.
Hay que destacar que tanto la provincia como la ciudad fueron cabecera a la hora de implementar políticas de detección y tratamiento de la enfermedad, ya sea al acatar fielmente la ley 23.413 o al establecer centros de estudio y asesoramiento para padres y familiares.
En este tema se puede comparar a Santa Fe con otras provincias vecinas como Entre Ríos. Cada una de ellas es libre de obedecer o no a la ley nacional que se imparte. Aquí es donde se encuentra la diferencia. La mamá de Maite por ejemplo explica que no cree realmente que Entre Ríos acepte la nueva ley de enfermedades raras, razón por las cual tienen cierta desazón con respecto a la media sanción de la Cámara de Diputados de la Nación, siente que queda totalmente desamparada por la Ley. Lo ejemplifica al mostrar un caso que tranquilamente les podría ocurrir, Córdoba no está adherida al la ley 23.413 y los niños de esa zona no tienen ningún reparo legal.
Por otra porte Alicia del Carril, directora de la asociación Fenilcetonuria Argentina aseguró que a pesar de sus esfuerzos no consiguen sustentables apoyos de la mano de Estado, es una lucha diaria y pesada. Por ello declaró: “El Estado no hace lo que se dice contención. Tampoco sé si debería hacerlo. Sí debería contribuir con quienes lo hacen, es decir, los médicos especialistas y las asociaciones de padres y pacientes. Lejos de contribuir, se observa cierto aprovechamiento de carácter político. De pronto quieren participar en las reuniones, darse a conocer públicamente, pero cuando se les ofrece reuniones de carácter privado, no las aceptan”.
Ley 23.413: Un antecedente muy importante
Una de las leyes más relevantes que tiene el país a la hora de respaldar las enfermedades raras es la 23.413, en ella se estipula, en uno de sus principales puntos, que el análisis del talón o screening neonatal sea obligatorio y gratuito en toda la república.
Los objetivos principales que se buscan es aportar a la mayor difusión de enfermedades raras, con su posterior prevención y control. Armar una red de trabajo es fundamental al momento de pensar una política de salud pública seria, por ello esta ley prevé que se trabaje en conjunto entre las obras sociales, el Estado y las asociaciones que luchar por la reivindicación de los derechos de los niños con éstas clases tan peculiares de errores genéticos. Otro de los grandes desafíos es generar equipos de investigación para llegar a mejoras en al calidad de vida de pacientes que padecen por ejemplo Fenilcetonuria. Debido a la gran cantidad de tipos distintos de trastornos fue imperioso incluir en la ley un punto especial para poner en funcionamiento sistemas estadísticos que den cuenta de los niveles de incidencia en la población o bien si aumentaron o no los casos de enfermedades raras.
